适用人群
适用于经病理确诊的晚期实体瘤患者（如肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、肝癌等），尤其是标准治疗失败、寻求靶向或免疫治疗机会的患者；用于术后复发监测及耐药机制分析的患者；疑似遗传性肿瘤综合征需进行胚系变异分析的患者。推荐在初治晚期、治疗进展或更换治疗方案前进行检测。
检测内容
本检测采用新一代测序技术，通过捕获测序策略，对550个与实体瘤发生发展密切相关的基因进行全面分析。检测覆盖基因全外显子区域、部分内含子及基因融合相关内含子区域，涵盖单核苷酸变异、小片段插入缺失、拷贝数变异及基因重排等多种变异类型。技术原理是基于探针杂交捕获目标区域DNA，经高通量测序后进行生物信息学分析，准确识别肿瘤相关基因变异。
样本要求
血液样本需使用专用Streck管采集，室温保存运输，72小时内送达实验室，避免冷冻。组织样本需提供病理报告，石蜡切片常温干燥保存运输，新鲜/冷冻组织需置于专用保存液或-80℃冷冻，干冰运输。所有样本需标记清晰，附完整申请单。
临床应用
该检测可全面评估肿瘤基因变异谱，主要临床价值包括：1) 指导靶向治疗：识别EGFR、ALK、BRAF等敏感/耐药突变，匹配已上市或临床试验靶向药物；2) 预测免疫疗效：评估TMB、MSI、PD-L1等免疫治疗相关标志物；3) 评估遗传风险：分析BRCA1/2等胚系变异；4) 监测克隆演化与耐药机制。结果为制定个体化精准治疗方案、参与临床试验及预后评估提供关键分子依据。
定兴办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市定兴县迎宾大街115号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。