适用人群
适用于经病理学确诊为髓母细胞瘤的患者。尤其推荐用于：1. 初诊患者，需进行精准分子分型以指导风险分层和治疗方案选择；2. 复发或难治性患者，用于寻找潜在的靶向治疗机会和探索耐药机制；3. 临床试验入组筛选，以匹配靶向药物或新兴疗法；4. 有家族史或临床怀疑与遗传综合征相关的患者，辅助进行胚系突变分析。
检测内容
本检测采用高通量测序技术，对髓母细胞瘤样本进行全外显子组测序及全基因组甲基化分析，实现整合分子分型。核心检测内容包括：1. 全外显子组测序，覆盖约22,000个基因的蛋白编码区域，检测与髓母细胞瘤相关的关键驱动基因突变（如CTNNB1、TP53、MYC家族扩增等）及拷贝数变异；2. 全基因组甲基化谱分析，通过与参考数据库比对，将肿瘤精准划分为WNT型、SHH型、Group 3和Group 4四个核心亚型及其进一步细分亚组。技术原理基于NGS与芯片/亚硫酸氢盐测序相结合，全面解析肿瘤的基因突变与表观遗传学特征。
样本要求
组织样本：石蜡切片常温寄送，需附病理报告；新鲜冷冻组织需在离体后30分钟内置于-80°C或液氮冻存，干冰运输。血液样本（如用于胚系对照）：外周血5-10ml，使用EDTA抗凝管采集，室温保存，48小时内送达实验室。所有样本需明确标识，避免反复冻融。
临床应用
本检测的核心临床价值在于实现髓母细胞瘤的精准分子分型，这是当前临床诊疗的关键环节。其结果可：1. 指导预后评估与风险分层，不同亚型（如WNT型预后佳，Group 3预后差）对应不同的治疗强度和随访策略；2. 辅助制定个体化治疗方案，例如SHH型患者可能从SMO抑制剂中获益，而特定基因突变可能提示对某些化疗药物的敏感性或耐药性；3. 为复发/难治患者寻找潜在的靶向治疗靶点（如MYC扩增）；4. 鉴别是否与遗传性肿瘤综合征相关（如TP53胚系突变），从而指导家系管理。检测结果是制定手术、放疗、化疗及靶向治疗综合决策的重要依据。
定兴办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市定兴县迎宾大街115号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。