适用人群
适用于经病理学确诊为肝细胞癌、胆管癌、胆囊癌、胰腺癌等肝胆胰腺肿瘤的患者。尤其推荐用于：1. 寻求靶向治疗或免疫治疗机会的晚期患者；2. 术后复发或转移，需探索潜在耐药机制的患者；3. 具有肿瘤家族史或临床特征提示可能为遗传性肿瘤综合征的患者，以辅助评估遗传风险。
检测内容
本检测基于高通量测序技术，对肝胆胰腺肿瘤组织样本进行120个与肝胆胰腺癌发生、发展、治疗及预后密切相关的基因进行全面测序分析。检测覆盖点突变、插入缺失、融合基因、拷贝数变异等多种变异类型。核心覆盖基因包括TP53、KRAS、BRAF、EGFR、PIK3CA、IDH1/2、FGFR家族、BRCA1/2、TERT启动子、CDKN2A/B、SMAD4等。技术原理是利用探针杂交捕获目标基因区域，通过NGS平台进行深度测序，实现高灵敏度和特异性的变异检测。
样本要求
石蜡切片需置于载玻片上或切片置于无菌EP管中，常温避光干燥保存运送。新鲜/冰冻组织需置于无菌冻存管中，立即置于-20℃以下保存，干冰运输。所有样本需附有病理报告，明确肿瘤细胞含量（建议>20%）及样本类型。
临床应用
检测结果可为肝胆胰腺肿瘤患者的精准治疗提供关键分子依据。核心临床价值包括：1. 指导靶向治疗：识别可靶向的驱动基因变异（如IDH1突变、FGFR融合、NTRK融合等），匹配已上市或临床试验阶段的靶向药物。2. 预测免疫疗效：评估TMB、MSI、PD-L1等生物标志物状态，为免疫检查点抑制剂治疗提供参考。3. 评估遗传风险：检测胚系变异（如BRCA1/2），为遗传咨询、家族风险评估及PARP抑制剂应用提供依据。4. 揭示耐药机制：分析继发性变异，辅助制定后续治疗策略。
定兴办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市定兴县迎宾大街115号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。