适用人群
适用于经病理确诊的泛实体瘤患者,尤其是对铂类化疗、PARP抑制剂或免疫检查点抑制剂治疗有潜在需求的个体。推荐用于具有肿瘤家族史、早发性癌症、多原发癌病史,或临床特征提示可能存在DNA损伤修复缺陷(如BRCAness表型)的患者。也可用于评估晚期实体瘤患者的综合治疗策略选择。
检测内容
本检测采用高通量测序技术,针对45个与DNA损伤修复通路密切相关的核心基因进行深度测序,涵盖同源重组修复、错配修复、碱基切除修复等关键通路。检测范围包括基因编码区的全部外显子及部分内含子剪接位点,旨在全面评估肿瘤组织中DDR通路的功能状态,识别相关基因的胚系突变、体系突变、杂合性缺失及基因组不稳定性特征,为靶向治疗及免疫治疗提供分子依据。
样本要求
组织样本:石蜡切片常温避光保存及运输,建议使用专业样本盒防震。外周血样本:采集后需轻柔颠倒混匀,常温运输,避免冷冻或剧烈震荡,应在采集后96小时内送达实验室。所有样本需附有清晰的病理报告。
临床应用
本检测的核心临床价值在于系统评估肿瘤的DNA损伤修复能力,其结果为精准治疗决策提供关键依据:1) 识别同源重组修复缺陷,指导PARP抑制剂(如奥拉帕利等)的适用性;2) 评估错配修复状态,预测免疫检查点抑制剂的疗效(如PD-1/PD-L1抑制剂);3) 辅助评估铂类化疗的敏感性及预后。有助于筛选潜在获益人群,制定个体化的靶向、免疫及化疗联合治疗策略。
定兴办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式,河北省保定市定兴县迎宾大街115号,亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。