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采用新一代测序技术,对血液中循环肿瘤DNA进行高深度测序,覆盖86个与实体瘤发生发展密切相关的关键基因。检测范围包括点突变、插入缺失、拷贝数变异等常见变异类型,涵盖EGFR、ALK、KRAS、BRAF、PIK3CA、BRCA1/2等核心驱动基因及耐药相关位点。技术原理是基于ctDNA的液体活检,通过捕获和富集血浆中游离的肿瘤DNA片段进行高通量测序分析。
采血管需轻柔颠倒混匀8-10次,确保与保存液充分混合。样本在常温(6-30℃)下可稳定保存14天,应避免冷冻、剧烈震荡及阳光直射。建议采样后72小时内寄送至实验室,运输过程需使用专用常温包装。