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本检测采用二代测序技术,对母体外周血中游离DNA进行测序分析,通过生物信息学方法评估胎儿染色体非整倍体异常风险。核心检测内容覆盖胎儿21、18、13号染色体的三体综合征,并可扩展检测其他常见染色体(如性染色体X, Y)的非整倍体异常。技术原理是基于高通量测序与深度数据分析,通过计数特定染色体序列片段的相对数量,从而判断胎儿是否存在染色体数目异常。
样本需使用专用cfDNA保存管采集,常温保存与运输,无需冷藏或冷冻。采集后需在指定天数(通常为7-10天)内送达实验室。采样前无需空腹,但应避免近期(如1个月内)接受过输血或移植治疗。