适用人群
适用于临床疑似患有单基因遗传病（如神经肌肉病、代谢性疾病、智力障碍等）且传统检测未明确病因的患者；有家族性遗传病史的高风险人群进行病因筛查；不明原因的多系统发育异常或严重表型患者；需进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的夫妇进行携带者筛查。也推荐用于罕见病诊断、复杂表型鉴别及遗传咨询前的全面评估。
检测内容
本产品采用高深度全基因组测序技术，对受检者基因组DNA进行约90Gb（40X覆盖深度）的双端测序。检测覆盖人类完整核基因组（约30亿个碱基对），包括编码区、非编码区、结构变异区域及线粒体基因组。技术原理基于Illumina NovaSeq等高通量测序平台，通过文库构建、桥式PCR扩增和边合成边测序，可一次性检测单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）、线粒体突变及部分结构变异（SV），为遗传病诊断提供全面基因组数据。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻柔颠倒混匀8-10次防止凝血。采集后常温（15-25℃）保存及运输，避免冷冻或高温。样本需在采集后72小时内送达实验室，若需延迟送检应置于4℃暂存不超过7天。采样前无需空腹，但应避免近期输血或干细胞移植。
临床应用
本检测可为复杂或罕见遗传病提供分子诊断依据，辅助临床明确疾病分型、预后评估及家族遗传风险评估。通过一次性全面筛查基因组变异，可避免多步骤单基因检测的时间与经济成本，尤其适用于表型非特异性或疑似新发突变的病例。结果可指导个性化治疗策略制定、生育风险评估（如再发风险计算），并为靶向药物使用、临床试验入组及家系成员验证提供关键遗传证据，实现精准医疗。
定兴办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市定兴县迎宾大街115号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。