适用人群
适用于发生自然流产（尤其是孕早期流产、复发性流产）的夫妇，需要对流产组织进行遗传学病因分析的场景。特别推荐用于流产后明确是否因胎儿染色体非整倍体（如16三体、22三体等）或大片段拷贝数变异导致妊娠失败，为后续妊娠指导和遗传咨询提供依据。
检测内容
本检测采用低深度全基因组测序技术（CNV-seq），对流产组织样本进行全基因组拷贝数变异分析。检测覆盖23对染色体非整倍体及>100kb的微缺失/微重复。技术原理为：将基因组DNA随机打断、建库、测序，通过生物信息学分析将序列比对至参考基因组，统计各区域序列覆盖深度，识别染色体拷贝数异常。该技术不针对特定基因或位点，而是进行全基因组范围的染色体失衡筛查。
样本要求
送样要求：需采集流产组织（优先选择绒毛或胎儿组织）置于无菌生理盐水湿润的纱布中，再放入无菌容器。或使用专用的组织保存液/细胞保存液。样本需冷藏（2-8℃）运输，并在48小时内送达实验室。避免使用福尔马林固定。
临床应用
本检测的临床价值在于明确流产的遗传学病因，是流产物遗传学检查的核心技术之一。通过识别胎儿的染色体数目异常（如三体、单体）和致病性拷贝数变异（CNV），可帮助判断流产是否为偶然的染色体异常事件，还是与父母一方可能存在的染色体结构异常（如平衡易位）相关。其结果对评估再发风险、指导后续妊娠方式（如自然受孕或辅助生殖技术结合胚胎植入前遗传学检测）以及提供家庭遗传咨询具有重要的指导意义。
定兴办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市定兴县迎宾大街115号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。