遗传病检测 · 共济失调(动态突变)

Friedreich共济失调1型FRDA

Name: Friedreich共济失调1型FRDA
Price: 2150 CNY
Availability: InStock

保定定兴万核基因检测中心

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）出结果

检测方法：毛细管电泳

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于：1. 具有典型Friedreich共济失调临床症状（进行性共济失调、深感觉障碍、构音障碍、脊柱侧弯、心肌病等）的儿童、青少年或成年患者，用于明确分子诊断。2. 有Friedreich共济失调家族史的无症状亲属，进行症状前携带者筛查与遗传咨询。3. 对先证者父母进行携带者检测，以评估再发风险。4. 对于不明原因的早发性共济失调或肥厚型心肌病患者进行鉴别诊断。

临床应用：本检测是确诊Friedreich共济失调1型（FRDA）的关键分子手段，具有明确的临床诊断价值。检测结果可：1. 为临床医生提供确凿的分子证据，将FRDA与其他类型的共济失调进行鉴别，避免误诊。2. 指导患者的临床管理，包括神经、心脏、内分泌及骨科等多学科综合治疗与随访方案的制定。3. 为患者家庭提供准确的遗传咨询依据，明确遗传模式（常染色体隐性遗传），评估同胞及其他家庭成员的携带风险与患病风险。4. 为有生育需求的携带者家庭提供产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）的可能性，是进行生殖干预和家族遗传阻断的重要前提。

保定定兴检测中心

可办理此项目

地址河北省保定市定兴县迎宾大街115号

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时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测采用毛细管电泳技术，对FXN基因（位于9q13-q21.1）第1号内含子中的GAA重复序列进行精准分析，以检测其动态突变。FRDA主要由该区域GAA三核苷酸重复序列的异常扩增（纯合或复合杂合）导致。检测覆盖范围明确针对该致病性重复区域的等位基因大小和重复次数进行测定，这是诊断Friedreich共济失调1型的金标准分子检测方法。毛细管电泳通过高分辨率分离和荧光检测，能精确区分正常、前突变和全突变的等位基因，重复次数测定准确。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集，避免使用肝素抗凝管。采集后轻轻颠倒混匀数次，防止凝血。常温（15-25°C）条件下运输，避免极端高温或冷冻。建议在采样后72小时内送达实验室，以确保DNA质量。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所