适用人群
适用于经病理确诊的晚期或复发性实体瘤患者(如卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等),尤其推荐用于:寻求靶向或免疫治疗机会的患者;具有肿瘤家族史、疑似遗传性肿瘤的患者;考虑PARP抑制剂治疗,需评估HRD状态及BRCA基因突变的患者;标准治疗失败后寻求后续治疗选择的患者。
检测内容
本检测采用二代测序技术,对1238个与实体瘤发生发展密切相关的基因进行高通量测序,全面覆盖靶向药物相关基因(如EGFR、ALK、KRAS、BRCA1/2等)、免疫治疗相关生物标志物(如MSI、TMB)及遗传性肿瘤易感基因。同时,通过检测基因组杂合性缺失、端粒等位基因失衡和大规模状态转换等基因组瘢痕,综合评价肿瘤的同源重组缺陷状态。检测旨在为临床提供全面的基因组变异谱和HRD状态信息。
样本要求
组织样本:常温运输,需提供5-10张未染色白片或1-2个蜡块,并附病理报告。血液样本:采集后轻柔颠倒混匀,室温保存,72小时内送达实验室,严禁冷冻。所有样本需确保标识清晰、唯一。
临床应用
检测的临床价值在于:1. 全面解析肿瘤基因组特征,为患者匹配潜在的靶向药物和免疫治疗机会,指导个体化精准治疗。2. 评估HRD状态,为卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等患者使用PARP抑制剂提供关键疗效预测依据。3. 识别胚系突变,辅助评估遗传性肿瘤风险,为患者及其家属提供遗传咨询和风险管理指导。最终辅助临床医生制定更有效的治疗策略和全程管理方案。
定兴办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式,河北省保定市定兴县迎宾大街115号,亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。