适用人群
适用于计划妊娠或处于孕早期（建议孕前或孕13周前）的夫妇双方。尤其推荐给有家族遗传病史、曾生育过患病子女、血缘关系较近的夫妇，或属于特定遗传病高发种族/地域的人群。通过夫妻双方同步筛查，评估后代罹患相关严重隐性遗传病的综合风险。
检测内容
本检测针对亚洲人群常见的22种隐性遗传病，采用PCR扩增结合Sanger测序法，对相关致病基因的关键外显子及剪切区域进行突变筛查。检测疾病包括但不限于地中海贫血（HBA1/HBA2/HBB基因）、苯丙酮尿症（PAH基因）、遗传性耳聋（GJB2/SLC26A4基因）、脊髓性肌萎缩症（SMN1基因第7、8外显子缺失）、肝豆状核变性（ATP7B基因）等。技术原理为特异性引物扩增目标DNA片段，通过一代测序确定特定核苷酸序列，准确识别已知致病性点突变、小片段缺失/插入。
样本要求
外周血样本采集后需轻柔颠倒混匀，室温（18-25℃）保存与运输，避免极端温度，建议72小时内送达实验室。口腔拭子样本需干燥后置于专用纸袋或含有干燥剂的采样管中，常温运输，避免潮湿与污染。所有样本需附有清晰、正确的身份标识。
临床应用
本筛查的临床核心价值在于识别表型健康的夫妇双方是否为同一种隐性遗传病的致病突变携带者。若双方均为同一疾病携带者，则每次妊娠后代有25%概率患病。检测结果为遗传咨询和生育决策提供关键依据，可指导后续的产前诊断（如绒毛穿刺、羊膜腔穿刺）或胚胎植入前遗传学检测（PGT），从而有效预防严重遗传病患儿的出生，实现一级预防，降低家庭与社会负担。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
定兴办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市定兴县迎宾大街115号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。