适用人群
本检测适用于所有有生育计划的育龄夫妇，特别是计划通过自然妊娠或辅助生殖技术生育的夫妇，推荐双方同时进行筛查。也适用于有家族遗传病史、或特定遗传病高发地区/民族的人群进行婚前或孕前检查。有助于评估夫妻双方是否为同一种遗传病的携带者，从而预判后代患病风险。
检测内容
本产品采用PCR扩增结合Sanger测序法，对与22种常见单基因隐性遗传病相关的致病基因进行突变筛查。检测覆盖疾病包括但不限于地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症、肝豆状核变性、脆性X综合征等。针对每种疾病，检测其在中国人群中携带率较高的明确致病位点，旨在高效识别无症状的致病基因突变携带者。
样本要求
若采集外周血，请使用EDTA抗凝管，轻轻颠倒混匀防止凝血，常温（15-25℃）保存运输，72小时内送达实验室。若使用口腔拭子，需在采样前30分钟禁食禁饮，双侧颊粘膜刮拭，自然晾干后放入专用保存管，常温运输，一周内送达。
临床应用
本筛查的临床核心价值在于识别表型健康的致病基因突变携带者。当夫妻双方被检出为同一种单基因隐性遗传病的携带者时，其每次生育均有25%的概率生育患病后代。检测结果可为受检者提供明确的遗传咨询依据，指导其生育决策，如自然妊娠后加强产前诊断、或选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）等干预手段，从源头阻断严重遗传病向子代传递，实现一级预防。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
定兴办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市定兴县迎宾大街115号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。