遗传病检测 · 地中海贫血

β地中海贫血HBB基因检测

Name: β地中海贫血HBB基因检测
Price: 2600 CNY
Availability: InStock

保定定兴万核基因检测中心

¥2,600 元

23天出结果

检测方法：Long PCR+Sanger

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于有β地中海贫血家族史或高风险人群的携带者筛查；血常规提示小细胞低色素性贫血（MCV<80fL， MCH<27pg），且铁代谢指标正常，需进行病因鉴别者；婚前、孕前或产前夫妇双方的地中海贫血筛查，尤其是一方已确诊为β地中海贫血携带者或患者时，需对另一方进行检测以评估子代风险；以及疑似β地中海贫血患者的基因确诊。

临床应用：本检测是β地中海贫血确诊和分型的金标准。其临床价值在于：1. 明确诊断：为表型疑似患者提供分子水平的病因学诊断，区分轻型、中间型和重型。2. 指导遗传咨询与产前诊断：通过筛查夫妇双方的携带状态，精准评估子代罹患重型β地中海贫血的风险。若双方均为携带者，可为后续的产前诊断（如绒毛、羊水穿刺进行胎儿基因检测）提供明确的靶点，指导生育选择。3. 辅助临床决策：明确基因型有助于预测疾病严重程度、制定个体化的输血与祛铁治疗计划，并为造血干细胞移植等根治性治疗提供配型参考。

保定定兴检测中心

可办理此项目

地址河北省保定市定兴县迎宾大街115号

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时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测针对导致β地中海贫血的HBB基因进行点突变及小片段缺失/插入分析。采用Long PCR技术扩增包含HBB基因启动子区、外显子及侧翼内含子区域在内的完整基因序列，再通过Sanger测序进行精确的碱基序列分析。检测覆盖HBB基因的3个外显子及邻近剪接位点，可准确识别包括CD41-42 (-CTTT)、IVS-II-654 (C>T)、-28 (A>G)、CD17 (A>T)等在内的中国人常见的17种致病突变，以及罕见的其他点突变，为β地中海贫血的基因诊断与携带者筛查提供分子依据。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻柔颠倒混匀8-10次，避免凝血或溶血。常温（15-25°C）下运输，72小时内送达实验室。如无法及时送检，可暂时置于2-8°C冷藏，但保存不应超过7天。禁止冷冻全血样本。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所