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本检测采用高通量测序（NGS）方法，同步检测BRCA1和BRCA2基因的胚系变异与体系变异。检测覆盖BRCA1/2基因的全编码区、外显子-内含子交界区及已知的致病性非编码变异热点。通过DNA抽提、文库构建、目标区域捕获与测序，可一次性识别出从父母遗传而来的胚系突变（存在于全身所有细胞）以及在肿瘤组织中新发的体系突变（存在于肿瘤细胞），全面评估个体的遗传风险和肿瘤的分子特征。
外周血样本需常温运输（18-25°C），采血后72小时内送达实验室。FFPE组织样本需常温避光保存与运输。所有样本需清晰标记，并附有完整的病理报告（如为组织样本）。避免样本反复冻融或长时间置于极端温度下。