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血栓性血小板减少性紫癜基因检测
血栓性血小板减少性紫癜（TTP），又称Moschcowitz综合征，是一种以微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经精神症状、发热和肾脏损害为主要特征的罕见、严重的血栓性微血管病。其遗传模式为常染色体隐性遗传（AR），发病率约为百万分之一。基本机制是由于ADAMTS13基因突变，导致ADAMTS13酶活性严重缺乏（通常低于10%），无法有效裂解血管性血友病因子（vWF）多聚体，从而引起血小板异常聚集和广泛微血栓形成，危及生命。若未及时治疗，死亡率极高。
遗传性TTP为常染色体隐性遗传（AR）模式。这意味着患者需要从父母双方各继承一个致病突变（即纯合或复合杂合突变）才会发病。患者的父母通常为无症状的携带者（各携带一个突变基因），携带者频率极低。若父母均为携带者，则每次生育子女的患病风险为25%，成为携带者的风险为50%，完全正常的概率为25。若家族中已有患者，其他家庭成员应进行遗传咨询和携带者筛查以评估风险。
遗传性TTP的主要致病基因为ADAMTS13，位于染色体9q34.2位置。该基因编码一种负责切割血管性血友病因子（vWF）的金属蛋白酶。常见突变类型包括错义突变、无义突变、移码突变和剪接位点突变等，这些突变导致ADAMTS13酶活性严重缺乏或完全丧失，从而引发疾病。
临床表现多样且常急骤起病，典型症状包括：1. 微血管病性溶血性贫血：表现为乏力、苍白、黄疸；2. 血小板减少性紫癜：皮肤黏膜出血点、瘀斑；3. 神经精神症状：头痛、意识模糊、癫痫、卒中样发作，可波动；4. 发热；5. 肾脏损害：血尿、蛋白尿，严重时肾功能不全。起病年龄可从婴儿期至成年，但常在感染、妊娠等诱因下急性发作。自然病程凶险，若不进行血浆置换等有效治疗，可迅速进展为多器官衰竭死亡。
首选检测为通过基因检测（如高通量测序）对ADAMTS13基因进行突变分析，以明确遗传病因。辅助检测至关重要，包括测定血浆ADAMTS13酶活性（通常显著降低至<10%）及其抑制物检测（遗传性TTP通常无抑制物）。新生儿筛查目前不常规开展。对于疑似患者或高危家庭成员，建议结合基因检测和酶活性检测进行综合诊断与携带者筛查。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。血栓性血小板减少性紫癜基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。保定定兴地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。