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遗传性感觉运动神经病基因检测
遗传性感觉运动神经病（Hereditary Sensory and Motor Neuropathy, HSMM），又称遗传性感觉和自主神经病等，是一组主要影响周围神经的遗传性疾病。其全球发病率约为1/2500。基本机制是相关基因突变导致周围神经的髓鞘或轴索结构和功能受损，阻碍神经信号传导。严重程度因分型而异，最常见的是常染色体显性遗传的腓骨肌萎缩症（CMT），通常病情进展缓慢，多数患者可正常寿命，但可能逐渐出现行走困难和足部畸形，影响生活质量；而某些严重类型可致残。
该病具有遗传异质性，主要有三种遗传模式：常染色体显性（AD）、常染色体隐性（AR）和X连锁遗传（XL）。最常见的CMT1型多为AD遗传，患者子女有50%的患病风险；AR模式的双亲通常为无症状携带者，子代患病风险为25%；XL模式则男性患者症状较重，女性携带者可能无症状或症状较轻。若家族中已发现患者，建议其他成员进行遗传咨询和携带者筛查，以评估再生育风险。
致病基因众多，涉及髓鞘蛋白和轴索功能相关基因。最常见的包括PMP22（17号染色体，重复突变导致CMT1A）、MPZ（1号染色体）、GJB1（X染色体，导致CMTX1）以及MFN2（1号染色体，与CMT2A相关）等。突变类型多样，包括点突变、小片段插入缺失以及PMP22基因的大片段重复/缺失。
临床表现主要为进行性加重的感觉和运动功能障碍。1. 运动症状：远端肌无力、萎缩（如“鹤腿”）、步态异常、足下垂、锤状趾。2. 感觉症状：四肢远端（手足）感觉减退，对疼痛、温度不敏感，易导致无痛性损伤和溃疡。3. 其他：腱反射减弱或消失，部分类型伴自主神经症状。起病年龄多变，CMT1型常在儿童期或青少年期发病，CMT2型可能成年起病。自然病程通常呈缓慢渐进性发展，多数不影响预期寿命。
首选检测方法为基于高通量测序（NGS）的遗传病基因panel检测或全外显子组测序，可一次性筛查多个相关致病基因。辅助检测包括神经电生理检查（神经传导速度等）和详细的临床评估。对于有明确家族史或临床高度疑似的新生儿，可考虑进行针对性基因检测，但目前未纳入常规新生儿筛查项目。对于特定基因（如PMP22），可辅以MLPA技术检测大片段重复/缺失。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。遗传性感觉运动神经病基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。保定定兴地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。